Epidermoliza

Ce este Epidermoliza buloasă.
Copiii "fluture".

Ce este Epidermoliza buloasă.

Epidermoliza buloasa reprezinta un grup de boli genetice rare caracterizate prin fragilitate cutanata si aparitia unor leziuni veziculare la nivelul pielii si al mucoaselor. Acestea pot fi localizate in orice zona a corpului. In cazurile severe, acestea se pot dezvolta si in interiorul corpului, cum ar fi la nivelul cavitatii orale, esofagului, stomacului, intestinelor, cailor respiratorii superioare, vezicii urinare si la nivelul organelor genitale.
La majoritatea persoanelor diagnosticate cu epidermoliza buloasa s-a identificat o mutatie genetica mostenita de la parinti. Aceasta mutatie genetica interfereaza cu productia unor proteine necesare pentru asigurarea integritatii pielii.
Nu exista tratament curativ pentru Epidermoliza buloasa.

Copiii "fluture".

Simptomele Epidermolizei buloase (EB) variaza in functie de tipul bolii. Simptomul comun tuturor formelor de epidermoliza buloasa il reprezinta pielea fragila, care formeaza vezicule si se rupe usor, chiar spontan. Din acest motiv copiii cu epidermoliza buloas[ au fost numiti copiii "fluture", deoarece pielea lor este la fel de fragila ca aripile fluturilor. Viata cu EB a fost comparata cu viata cu o arsura de gradul 3.

Este o afecțiune dureroasă, care necesită imediat o grijă extremă din partea părinților și adoptarea unor precauții speciale în manipularea și hrănirea copilului. Cei care suferă de aceasta afectiune trebuie să fie supuși pansamentelor și bandajelor în fiecare zi, chiar și ore întregi, pentru a proteja rănile, iar terapiile cu antibiotice sunt adesea necesare pentru a contracara apariția infecțiilor. n cazuri mai severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru dilatarea esofagului și reconstrucția mâinilor, existând, de asemenea, riscul de cancer de piele și complicații renale. Dar repercusiunile importante sunt și la nivel psihologic și asupra vieții sociale, nu numai pentru că este o boală „vizibilă” care stârnește curiozitatea celorlalți, ci și pentru că face ca gesturile naturale precum alergatul, joaca, îmbrățișările să fie foarte dificile, uneori imposibile.